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一文带你读懂“地中海贫血”

发布时间:2022-11-17



一文带你读懂“地中海贫血”



认识地中海贫血



地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血疾病,因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起溶血性贫血。因高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名为“地中海贫血”。



地贫在全球分布广泛、累及人群较多,是严重影响儿童健康和人口质量的出生缺陷疾病。目前全球地中海贫血携带者有3.45亿人,每年出生重型地中海贫血患儿30万以上。在我国,该病主要集中分布在长江以南大部分省市,特别是广东、广西和海南。据统计,广东地贫携带率约为16.8%,每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出生重型地贫超过1000人。



一直以来,地贫是导致出生缺陷高发以及围产儿死亡的主要原因之一。因此,对孕妇进行地中海贫血的产前筛查及产前诊断可有效预防重型地中海贫血患儿的出生,对于降低出生缺陷和提高人口素质有着重大的意义。



地贫有哪些症状



● 轻度的地中海贫血无临床症状;



● 中间型地中海贫血表现为轻度至中度贫血,患儿出现疲倦、面色苍黄、肝脾肿大导致腹胀;



● 重型a-地贫发生在胎儿期,刚出生即死亡或生后不能存活;



● 重型β-地贫儿,出生时常看不出异常,生后几个月,患儿才慢慢出现面色苍黄、肝脾肿大等症状。重症病儿很难存活到成年,所以成人中极少见到重型地贫者。



地贫的遗传规律



地贫是一种常染色体遗传性疾病。也就是说,夫妇双方如有一方为地贫的基因携带者,那么他们的孩子有1/2的可能为正常人,1/2的可能为该基因携带者;如夫妇双方都是基因携带者,那么他们的孩子则有1/4的可能为正常人,1/2的可能为基因携带者,1/4的可能为重症患者。



地贫防控,预防是关键!



很多人对“地贫”防控存在“本人很健康不用筛查”等认识误区,有统计表明,我国95.4%的父母不了解“地贫”。根据地贫的遗传规律,“地贫”可防难治,重视婚检、孕检、产检这三关,可有效避免中重型地贫患儿出生。通过地贫基因检测,在分子水平明确受检者地贫基因携带情况下,能及早发现中重度地贫患儿出生的可能性,提供科学的婚育指导、遗传咨询和干预措施,减少悲剧的发生,实现优生优育。



地贫防控,预防是关键。婚前检查、孕前检查、产前检查是阻断重型地贫儿“三部曲”。新婚夫妇双方应在婚前、孕前进行地贫筛查,如果孕前没有检测,应在女方怀孕后及早做筛查,女方有地贫基因携带则配偶也需进行地贫基因检测。一旦检测结果为双方携带同一致病基因,需进一步进行产前诊断确定胎儿的基因;若确定为重度地贫患儿,需采取干预措施,若为轻中度地贫,需要在医生的建议下排除风险,方可正常安胎。